先天性無虹彩症(せんてんせいむこうさいしょう)

瞳孔の先天異常とはどんな病気か

 先天性無虹彩症は、いわゆる茶目の部分が欠損している状態のことで、5〜10万人に1人の頻度で認められます。3分の2は常染色体優性遺伝で、3分の1は散発性です。

原因は何か

 眼の組織形成にかかわるPAX6という遺伝子の変異によって起こります。PAX6は眼のいろいろな組織に関与しているため、この遺伝子の異常により無虹彩症の他にもいろいろな合併症(黄斑(おうはん)低形成や無眼球症など)が起こることがあります。

症状の現れ方

 乳幼児期から羞明(しゅうめい)(まぶしがり)の症状が起こります。また角膜混濁・白内障水晶体脱臼(だっきゅう)・隅角形成不全に伴う緑内障・黄斑低形成などの合併症により、視力不良や眼球振盪(しんとう)が起こります。全身的には腎臓のウイルムス腫瘍(しゅよう)を合併することがあります。

検査と診断

 眼科での細隙灯(さいげきとう)顕微鏡検査で診断できます。また眼合併症の有無確認のため眼底検査などを行います。ウイルムス腫瘍の合併を念頭に小児科・泌尿器科における定期的な腎臓の検査を受けることが必要です。

治療の方法

 羞明の軽減、弱視の予防を目的に虹彩付きコンタクトレンズを装用します。白内障緑内障などの合併症についても手術を含めた眼科での管理が必要です。

虹彩欠損(こうさいけっそん)

瞳孔の先天異常とはどんな病気か



 虹彩欠損は虹彩の一部(主に下方のやや鼻側)が欠損している状態です(図58)。常染色体優性遺伝形式をとることが多く、両眼性が多いです。

原因は何か

 眼球は発生の過程で(胎生6〜7週に)、ちょうど手掌(しゅしょう)を下に向けて卵をつかむ時の手の形のように形成されていきます。この際の親指の先と他の指先のすきまにあたる部位を眼杯裂(がんぱいれつ)(胎生裂(たいせいれつ))といいますが、この眼杯裂の閉鎖不全が原因で起こります。したがって下方に欠損が起こります。
 虹彩だけでなく、毛様体(もうようたい)や脈絡膜(みゃくらくまく)、視神経にも部分的な(下方)欠損を伴い、また小眼球症、前房・隅角発育異常に伴う緑内障を合併することもあります。全身的には、耳介奇形(じかいきけい)、心奇形、性器低形成、口唇裂(こうしんれつ)、精神発育遅滞などを合併することがあります。

症状の現れ方

 自覚症状がなく、眼科での検査で初めて指摘されることがあります。脈絡膜欠損を合併する場合は(主に上方視野に)視野障害を認めます。また合併症に応じて視力低下を生じることもあります。

治療の方法

 通常は未治療のまま経過観察でよいのですが、合併症を生じた場合は、手術を含め眼科的管理が必要です。