結節性硬化症とはどんな病気か

 主に神経と皮膚に認められる病変を特徴とする疾患で、小児期に多く発症します。罹患率(りかんりつ)は6000人〜1万人に1人といわれ、遺伝の関与が考えられる例もありますが、多くは突然変異による発症(孤発(こはつ)例)によるものです。

原因は何か

 結節性硬化症の発症の原因は遺伝子異常であることが、最近の医学研究でわかりました。結節性硬化症の原因遺伝子は、現在2種類が明らかになっています。遺伝子の異常といっても多くは突然変異で、その場合ご両親に異常はありません。この遺伝子はどちらも、細胞が腫瘍化するのを抑えるはたらきがあると現在は考えられており、その異常により細胞が腫瘍化しやすくなって多様な症状が出てくるのだろうと考えられています。

症状の現れ方

 病変の分布や発症年齢が大変幅広く多様ですが、小児期に最も多い症状はてんかん(けいれん発作)です。運動の機能や知能、言語の発達が遅れることもしばしばみられますが、まったく正常であることも多いようです。皮膚の病変として、頬や鼻の周囲にニキビと間違うような皮疹(ひしん)(血管線維腫(せんいしゅ))、色素が抜けた不定形の皮疹(白斑(はくはん))などがみられます。
 時に腎臓や心臓、眼底に腫瘍がみられることもあり、その場合にはそれぞれ高血圧不整脈、視力低下がみられることがあります。

検査と診断

 体の診察、心理発達検査を基本として、頭部CT・MRI検査で診断されます。合併症の有無を調べる検査として血液・尿検査、脳波、腹部超音波検査、心臓の超音波検査、眼科的検査などが加わることがあります。診断基準があり、多く用いられています。

治療の方法

 病気そのものを根本的に治す治療法は今のところありませんが、それぞれの症状に応じた治療を受けることが可能です。てんかんの治療として抗てんかん薬の内服、腫瘍が大きければ外科的切除、運動機能および知的機能の障害に対しては、リハビリテーションを中心とした機能保持訓練などがあります。
 遺伝が関係している可能性があることから、必要に応じて遺伝カウンセリングが行われることもあります。本疾患をもつ患者さんと家族のための親の会があり、情報交換が行われているようです。

結節性硬化症に気づいたらどうする

 まずは小児科、小児神経科を受診し、正しい診断を得ることが大切です。必要に応じて、皮膚科、眼科などを受診し、合併症の有無をチェックします。主治医と十分にコミュニケーションを図り、適切な発達援助を受けていくことも重要です。

関連項目

 てんかん