先天性心疾患とはどんな病気か

 先天性心疾患とは、生まれつき心臓に何らかの異常を認める病気です。さまざまな異常があり、その種類により診断名が決められています。1000人あたり6〜10人に認められます。


 心臓は血液を体中に循環させるポンプとしてはたらいています。主に心筋(しんきん)という特殊な筋肉でつくられており、弁や壁により仕切られた4つの部屋(左心室(さしんしつ)、右心室(うしんしつ)、左心房(さしんぼう)、右心房(うしんぼう))からなっています。また4つの大きな血管(大動脈、肺動脈、上大(じょうだい)静脈、下大(かだい)静脈)により体と肺につながっています(図2)。
 これらの部屋、壁、弁、血管のつながり方などに異常が認められる場合、血液の循環に異常を来し、心臓や肺、体に負担がかかるため、さまざまな症状を示します。

原因は何か

 原因としてわかっているものは単一遺伝子病、染色体異常、先天感染(風疹(ふうしん)、コクサッキーウイルスなど)、環境因子(アルコール、薬剤、母体の糖尿病など)です。
 しかし先天性心疾患の多くは多因子遺伝(たいんしいでん)といわれています。多因子遺伝とは遺伝的要因と環境要因とが相互に作用しあい、その作用の度合いがある閾値(いきち)を超えると病気として現れるものです。つまり、これが原因だと何かひとつをあげることはできません。
 先天性心疾患の成因のうち2〜3%が単一遺伝子病、染色体異常によると考えられています。近年の遺伝子技術の進歩に伴い、新たな遺伝子異常の解明が進むものと考えられます。

症状の現れ方

 疾患によりさまざまです。以下に解説する各疾患の項目を参照してください。
 代表的な症状としては、母乳やミルクを飲む量が少ない、体重の増え方が少ない、呼吸の数が多い、汗が多い、体の色がさえないなどがあげられます。

検査と診断

 X線検査、心臓超音波検査、心電図、血液検査、心臓カテーテル検査が、必要に応じて行われます。とくに心臓超音波検査は、痛みもなく有用です。

先天性心疾患に気づいたらどうする

 近隣の小児科を受診します。先天性心疾患が疑われたら、診断のため検査が行われます。
 受診した病院で診断、治療が難しい場合は、それが可能な病院へ紹介されます。その後は主治医の指示を受けてください。