脊椎骨端異形成症とはどんな病気か

 脊椎と管状骨骨端に異形成を起こす骨系統疾患の総称であり、II型コラーゲンの変異が原因です。発生頻度は約10万人に1人です。

症状の現れ方と検査

 胴体が短いタイプ(体幹短縮型)の低身長を示し、最終身長は90〜130cmです。知能は正常で、多くは樽状胸郭(たるじょうきょうかく)、胸椎後弯(きょうついこうわん)・腰椎前弯(ようついぜんわん)の増強、側弯(そくわん)、内(ない)・外反膝(がいはんしつ)を認めます。また、近視網膜剥離(もうまくはくり)、難聴を合併することがあります。
 骨のX線検査では、脊椎、骨盤・股関節を中心とする高度の異形成が特徴です。また、扁平な脊椎骨がみられます。

治療の方法

 網膜剥離による視力障害に対する眼科的治療、および環軸(かんじく)関節(首の1番めと2番めの関節)が不安定なために起こる脊髄障害、下肢変形、変形性関節症に対する整形外科的治療が必要になる場合があります。とくに、環軸関節の亜脱臼を起こしやすく、首への強い外力は時に危険で、注意が必要です。
 成長ホルモン療法による身長を伸ばす効果は、期待できません。