進行性筋ジストロフィー<子どもの病気>の症状の現れ方

 乳児期には明らかな症状はみられませんが、検査をするとすでに筋細胞が壊れている所見があります。3〜5歳になると、腰や大腿の筋力低下により、転びやすいとか走るのが遅いなどの症状が出てきます。床から立ち上がる時に、床に手をつきお尻を上げ、次に膝(ひざ)に手をついて自分の体をよじ登るようにして立ちます(ガワーズ徴候)。10歳前後で歩けなくなります。思春期以降になると呼吸筋も損なわれて呼吸不全となり、人工呼吸器を必要とします。
 なかには病気の進行が遅く、経過の良いベッカー型筋ジストロフィーと呼ばれる軽症のタイプがあります。

進行性筋ジストロフィー<子どもの病気>の診断と治療の方法

 根本的な治療法についての研究が盛んになってはいますが、まだ臨床的に応用されるまでにはなっていません。現在のところ、障害の程度に合わせながら患者と家族の生活の質(QOL)をより良くすることが治療の目標になります。運動機能を維持し、進行を遅らせるためにリハビリテーションや装具の検討をします。呼吸障害や心臓の合併症が出てくれば、症状に合わせた治療が必要になります。
 また、保因者の診断や出生前の診断によって、次の世代のことについて遺伝カウンセリングの専門家と十分に相談することも必要です。