チェディアック・東症候群<子どもの病気>の症状の現れ方

 乳児期から重い感染症を繰り返します。好中球の障害による細菌や真菌(しんきん)感染だけでなく、NK細胞や細胞障害性T細胞などのリンパ球活性の低下があり、ウイルス感染も重症化します。巨大顆粒はメラニン細胞や神経細胞にも認められ、それぞれ部分的白皮症や知能障害、けいれんなどの神経症状を示します。
 増悪期には悪性リンパ腫や血球貪食(けっきゅうどんしょく)症候群に似た病態を示し、致死的な経過をとる場合があります。

チェディアック・東症候群<子どもの病気>の診断と治療の方法

 造血幹細胞(ぞうけつかんさいぼう)移植をできるだけ早期に行うことが、現時点では唯一の治癒を望める治療法です。