血友病<子どもの病気>の症状の現れ方

 まれに頭蓋内出血などで新生児期に発見されることもありますが、多くは運動量が増える生後6カ月以降に出血症状で気づきます。ハイハイをする時期には膝(ひざ)や肘(ひじ)の皮下血腫(ひかけっしゅ)、つかまり立ちができるようになると転んだ時に口内からの出血が止まりづらくなり、歩行が活発になると足の関節や膝の関節の出血が認められるようになります。
 長期的には同じ関節に繰り返して出血した結果、関節の変形や可動制限などの血友病性関節症が問題になります。しかし軽症型の場合は出血症状が明らかでなく、抜歯や外傷時に止血されにくいということで初めて診断されることもあります。

血友病<子どもの病気>の診断と治療の方法

 凝固因子製剤の補充療法が行われます。在宅自己注射療法の普及により、従来の出血時投与から定期的予防投与へと治療の中心が変わりつつあります。適切な予防投与により血友病患児の生活の質(QOL)も向上し、健常人とほぼ同様の生活が可能になってきています。