ビオプテリン異常症<子どもの病気>の症状の現れ方

 フェニルケトン尿症と診断され、低フェニルアラニン食事療法を行っているにもかかわらず、知能障害やけいれんが改善しないのが特徴です。かつては原因がわからなかったので悪性高フェニルアラニン血症と呼ばれていました。

ビオプテリン異常症<子どもの病気>の診断と治療の方法

 本症はフェニルアラニンが体内に蓄積するだけでなく、脳内で信号や情報を伝える役割をもつ物質(神経伝達物質)が欠乏することがわかっています。そのため、治療にはテトラヒドロビオプテリンを投与するだけでなく、体内で神経伝達物質に変化する薬物を投与することが必要です。