原因は何か

 ガラクトース血症はガラクトースを代謝する経路に生まれつき障害があるため、体内に大量のガラクトースがたまる病気です。
 ガラクトースは乳糖という糖の構成成分で、乳糖はミルク、母乳に多く含まれています。そのため患児では哺乳開始直後から体内に大量のガラクトースがたまります。ガラクトース血症は、障害の部位の違いによりI型、II型、III型の3つに分類されています。
 日本での頻度は少なく、I型は92万人に1人、II型は100万人に1人、III型は5〜7万人に1人とされています。

症状の現れ方

 最も症状の重いのはI型です。ほとんどの患児で生後2週間以内に哺乳力低下、嘔吐、下痢などの消化器症状が現れ、体重増加が不良になります。さらに進行すると白内障(はくないしょう)、肝機能異常を生じ、治療されなければ敗血症(はいけつしょう)、髄膜炎(ずいまくえん)などを併発して死亡することもまれではありません。
 II型は白内障が唯一の症状で、III型は通常無症状とされています。
 新生児マススクリーニングでは、ガラクトース高値を指標にしています。血液中のガラクトースは赤ちゃんの肝臓病や血管の奇形、他の代謝異常症でも高値になることがあるので、最終的な診断には酵素活性を測定して、それが低下していることを確かめます。

治療の方法

 I型、II型ではガラクトース、すなわち乳糖を食事から除去することが原則です。治療には乳糖を除去した無乳糖乳や大豆乳を用います。
 離乳食が始まると乳製品はもちろんのこと、乳糖を含むさまざまな食品を除去する必要があります。乳糖除去食は生涯続けなければなりません。