糖原病<子どもの病気>の症状の現れ方

 肝型では、低血糖、肝臓の腫大(はれて大きくなる)、低身長などが主な症状です。肝臓の糖原から生成されたブドウ糖は血液中に放出され、各組織で(とくに脳など)で利用されます。低血糖になると脳のはたらきが障害され、頭がぼーっとする程度の軽いものから昏睡(こんすい)となる重い意識障害まで、血糖の低さにしたがってさまざまな症状が認められます。肝臓に糖原が脂肪とともに蓄積され、肝臓が腫大し、子どもではおなかが大きくふくらんで見えることもあります。
 成人後には良性の肝腺腫(かんせんしゅ)ができて、悪性化することもあるので、注意が必要です。また、人形様顔貌(にんぎょうようがんぼう)、低身長、高乳酸血症(こうにゅうさんけっしょう)、高脂血症高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)、肝硬変(かんこうへん)などが認められることもあります。
 筋型では、激しい運動時の疲労、筋力の低下、筋肉痛、筋の崩壊によるミオグロビン尿(褐色尿)などが認められます。
 肝筋型では両者の症状が認められ、心筋型では心臓が拡大し、心不全の症状を示します。

糖原病<子どもの病気>の診断と治療の方法

 肝型では、特殊ミルクや食事を頻回に分けて与え、血糖の維持を図ることが目標になります。夜間の低血糖が問題になる場合には、経管栄養を施したり、就寝前や夜間にコーンスターチを与えます。病型によっては、乳糖、ガラクトース、果糖などを制限します。筋型では、激しい運動を避け、高蛋白食が有効なこともあります。なお、肝型では肝移植、重症心筋型では心移植が有効な治療法です。