先天性脂質代謝異常症<子どもの病気>の症状の現れ方

 重症型(A型)では、生後数カ月から肝臓、脾臓がはれて巨大化します。3カ月前後からミルクの飲みが悪くなり、吐いたり、下痢をします。1歳ころには、すでにできるようになっていたお座りなどができなくなり、首の座りも不安定になり、周囲に関心を示さなくなって、3歳前後に死亡します。
 軽症型(B型)では神経症状はなく、乳児期から肝臓、脾臓の腫大と呼吸器障害が認められます。
 重症型では、乳児期から肝臓、脾臓が腫脹し、けいれんが現れて進行し、早期に死亡します。軽症型では神経症状は認められず、肝臓、脾臓の腫脹、骨痛、骨折などが認められます。中間の経過をたどる患者さんもいます。
 重症型では、生後数カ月から筋緊張低下(ぐにゃぐにゃする)や聴覚過敏(音に驚きやすい)が認められます。軽症型では、10歳以降に歩行障害や言語障害が現れます。ふらついたり、筋の緊張の亢進や低下が認められ、いずれも寝たきり状態となり、死に至ります。

先天性脂質代謝異常症<子どもの病気>の診断と治療の方法

 重症型には有効な治療法がなく、軽症型では骨髄移植が有効と報告されています。
 重症型には有効な治療法はなく、軽症型では骨髄移植療法や酵素補充療法が行われます。
 現在のところ、有効な治療法は確立されていません。