先天性ビリルビン代謝異常症(クリグラー・ナジャール症候群)<子どもの病気>の症状の現れ方

 日本人の多くは、正常の場合でも新生時期には新生児黄疸(おうだん)といって皮膚や眼球結膜にビリルビンが沈着して黄染(おうせん)します。クリグラー・ナジャール症候群I型では新生児黄疸が強く、放置すれば脳に沈着し障害を来します。核黄疸(かくおうだん)もしくはビリルビン脳症と呼ばれる状態になり、嘔吐、四肢の硬直、けいれんなどが現れて死亡したり、回復しても四肢麻痺(ししまひ)、聾(ろう)、知能障害を残します。ビリルビンの便中排泄は減少していますが、便の色は正常から淡黄色を示します。
 II型では、黄疸が新生児期から持続したり、1歳以降に現れます。便の色調は正常です。

先天性ビリルビン代謝異常症(クリグラー・ナジャール症候群)<子どもの病気>の診断と治療の方法

 I型では、核黄疸を避けるのが目標です。間接ビリルビンを下げるために、光線療法を行ったり、ビリルビン合成を抑えるための薬剤、便への排泄を促すための薬剤を投与します。しかし、成長とともにこれらの治療効果が低下し、最終的には肝移植療法が必要になります。II型では、フェノバルビタールの投与が有効です。