ターナー症候群とはどんな病気か

 女性は通常X染色体を2本もっています。このX染色体の1本がない、あるいは短腕(たんわん)が欠けているために起こる症候群です。新生女児1000人に1人の頻度といわれています。

原因は何か

 卵子や精子がつくられる過程で、X染色体やその一部が脱落してしまうことで起こります。また、受精後初期の細胞分裂の際に、一部の細胞でX染色体が1本失われて起こることもあります。この場合はX染色体を2本もつ細胞と1本しかもたない細胞が混在するモザイク型になります。

症状の現れ方

 生まれた時の身長は正常下限くらいですが、年齢とともに低身長が目立ってきます。治療をしなかった場合の最終身長の平均は139cmです。思春期には二次性徴の発現不全(無月経、乳房発育不全)もみられます。身体的には、翼状頸(よくじょうけい)(頸部外側から肩の方向へ皮膚が張り出しているもの)、外反肘(がいはんちゅう)(手のひらを前に向けたとき、肘から下が外側に曲がっているもの)などがみられます。心臓や大動脈の異常、腎臓の奇形が合併することもあります。
 ターナー症候群はX染色体異常に多くのパターンがあり、それによって症状の個人差が大きくみられます。知能は一般に正常です。

検査と診断

 前記のような特徴的な症候により疑い、染色体検査で確定診断します。

治療の方法

 低身長に対しては成長ホルモンの投与を行います。この治療を受けたの人の平均身長は145cmです。また、二次性徴の発来、骨粗鬆症(こっそしょうしょう)の予防を目的に女性ホルモンの補充療法が行われています。
 本症候群においても本人や家族の支援を目的に家族の会が活動しています。