副甲状腺機能亢進症(原発性/続発性)とはどんな病気か

 副甲状腺ホルモン(PTH)の過剰分泌により、高カルシウム血症、低リン血症が引き起こされる疾患であり、原発性と続発性があります。

原因は何か

 原発性は、副甲状腺の腺腫(せんしゅ)、過形成(かけいせい)、がんによるものです。過形成の場合、多くが多発性内分泌腺腫症(MEN)の一病変です。また、区別すべき疾患として新生児重症副甲状腺機能亢進症(NSHPT)や家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)が重要ですが、近年、これらはカルシウム感知受容体の異常によって生じることが明らかになりました。
 続発性は、低カルシウム血症あるいは高リン血症により二次的にPTH分泌が亢進するもので、多くは慢性腎不全などに伴います。

症状の現れ方

 高カルシウム血症の症状として、易(い)疲労感(疲れやすい)、口の渇き、多尿、不眠、イライラ感、軽度の筋力低下や感覚鈍麻(どんま)などがあります。再発性尿路結石症(にょうろけっせきしょう)を伴う例もあります。
 NSHPTでは哺乳不良、嘔吐、肋骨の変形や骨折による呼吸障害が生じます。一方、FHHでは症状が乏(とぼ)しく、骨所見に異常は認められません。

検査と診断

 血液検査では高カルシウム血症と高PTH血症が同時に存在します。FHHの区別には、血中・尿中カルシウムとクレアチニンを同時に測定し、カルシウムとクレアチニンのクリアランス比を算出します。また、現在ではカルシウム感知受容体の遺伝子検査も行われます。原発性腺腫などの局在診断には超音波検査やMRI、シンチグラムが有用です。

治療の方法

 腫瘍に基づくものでは、小児では全例で手術が必要と考えられます。NSHPTを含め、高カルシウム血症クリーゼの時には、まず脱水の補正を行い、そのあと利尿薬(尿カルシウム排泄促進)、カルシトニン(骨吸収の抑制と尿カルシウム排泄促進)、ビスホスフォネート製剤(骨吸収の抑制)などを投与します。
 続発性副甲状腺機能亢進症では、高リン血症、低カルシウム血症の是正が重要であり、ビタミンD製剤の投与や食事療法が行われます。

副甲状腺機能亢進症(原発性/続発性)に気づいたらどうする

 内分泌疾患の専門外来をもつ小児科を受診します。

関連項目

 特発性副甲状腺機能低下症