マルファン症候群<循環器の病気>の症状の現れ方

 背が高くやせており、長い手足と指をもつ体型を示します。脊椎側弯(そくわん)や亀背(きはい)などの背骨の異常、鳩胸(はとむね)や漏斗胸(ろうときょう)、関節の過可動性(曲がりすぎる)などがよく認められます。
 心臓血管系の病気が重要です。無症状の段階で診断されやすいものとしては、大動脈弁を含む大動脈基部の拡大、大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁(そうぼうべん)閉鎖不全があります。胸背部の激痛がみられた時には大動脈解離を考える必要があります。
 心臓血管系の病気は、年が経つにつれて進行することがあり、経過を追ってみていくことが大切です。
 眼の症状としては水晶体亜脱臼、偏位、近視などがみられます。また、腰椎仙骨部(ようついせんこつぶ)の硬膜(脊髄(せきずい)を包む膜)の拡張により、腹部や足の痛みが起こることもあります。

マルファン症候群<循環器の病気>の診断と治療の方法

 突然の重篤な事態を少しでも回避するには、心臓血管系の対策が最も重要です。大動脈基部が5cm以上に拡大したり、大動脈解離を生じた時は手術がすすめられます。手術の成績は非常によくなっています。治療に使用される薬剤は、血圧を下げたり血管の保護を目的として、β(ベータ)遮断薬やACE阻害薬などが主に使用されます。