遺伝性脊髄小脳変性症<脳・神経・筋の病気>の症状の現れ方

 症状の現れ方は疾患ごとに異なりますが、同じ疾患でも遺伝子の微妙な違いによって症状は異なります。原因遺伝子のなかにグルタミンをコードする遺伝子CAGが異常に伸長するという共通の特徴をもった疾患群(コラム「遺伝子の検査」)があり、この伸長が長ければ長いほど症状が早く現れるといった特徴があります(表現促進現象と呼ばれる)。
 症状は疾患によってさまざまですが、ほとんどの疾患では歩行の障害で始まり、その後、言葉の障害や手の障害が加わり、これらの症状が徐々に進行するといわれています。

遺伝性脊髄小脳変性症<脳・神経・筋の病気>の診断と治療の方法

 現在のところ、根本的な治療法はありません。運動失調の改善と症状の進行の抑制を目的とした治療薬がありますが、効果については個人差があるようです。今後は遺伝子を利用した治療や再生医療の発展が治療の鍵になると思われます。