ターナー症候群<内分泌系とビタミンの病気>の症状の現れ方

 重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫(ふしゅ)(手足がむくむ)、耳介(じかい)の異常(変形、低位付着など)、翼状頸(よくじょうけい)(首の両側の皮膚が広く余る)、外反肘(がいはんちゅう)(肘以下が橈骨(とうこつ)側にそり返る)などがみられます。心血管奇形(大動脈縮窄症(だいどうみゃくしゅくさくしょう)など)の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生がない、月経(生理)が来ない、といった問題から判明します。月経が発来する場合もありますが、まもなく止まることが多いとされます。成人期では骨粗鬆症(こつそしょうしょう)が問題となります。糖尿病の合併も多いです。

ターナー症候群<内分泌系とビタミンの病気>の診断と治療の方法

 ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が1999年に国内承認されています。週6〜7回の自己皮下注射を行います。女性ホルモンの不足に対しては、内服薬による補充が行われます。骨粗鬆症の内服治療も行われます。