レッシュ・ナイハン症候群とはどんな病気か

 細胞のなかの核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体を再利用するためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が必要です。この酵素のはたらきが先天的にほぼ完全に欠けている場合、ヒトの体で尿酸が過剰に産生されて高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)や痛風(つうふう)となります。この病気をレッシュ・ナイハン症候群と呼んでいます。
 レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は、男児10万人に1人とされています。ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの遺伝子は、性染色体のX染色体上に存在することがわかっているため、患者さんの母親が保因者となり、患者さんは男性に限られるはずですが、まれに女児の発症例が報告されています。

症状の現れ方

 レッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病(ぶとうびょう)様アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、筋硬直(こうちょく)、精神運動発達遅滞(ちたい)、唇や指先をかみちぎる自傷(じしょう)行為などの特異的な症状が現れます。そのほか、高尿酸血症が認められます。
 また、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの部分欠損(酸素活性が低下している状態)の時は、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。
 乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。
 高尿酸血症は、生後まもなくから認められます。おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。

検査と診断

 診断は、舞踏病様アテトーゼを伴う精神運動発達遅滞や自傷行為などから疑い、高尿酸血症を確認できれば、この病気の可能性が高くなります。高尿酸血症は尿酸産生過剰型を示します。
 確定診断のためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの酵素活性を測定する必要がありますが、最近では遺伝子診断も可能になったため、出生前診断や家族診断も比較的容易にできるようになりました。
 区別すべき病気として、自傷行為を伴う男児精神遅滞やアテトーゼ型脳性麻痺(のうせいまひ)などがあげられます。しかし、これらの病気に高尿酸血症を合併することは極めてまれです。

治療の方法

 対症療法が主体となります。自傷行為に対しては抗けいれん薬や向精神薬などが有効で、リップガードやマスクをつけるなどの工夫も必要です。
 高尿酸血症に対しては、尿酸生成抑制薬であるアロプリノールを服用させることにより、腎障害の進行や痛風関節炎の発症を予防することが可能です。腎結石(じんけっせき)や尿路感染症の予防のために、十分な水分をとることも大切です。