先天性表皮水疱症とはどんな病気か

 先天性表皮水疱症には(1)単純型、(2)接合部型、(3)栄養障害型の3つの病型が含まれていて、重症度や治り方もだいぶ違います。ひとまとめにして共通する特徴としては、(1)親から子どもへと伝わっていく病気である、(2)軽い刺激で水疱を生じる、(3)原則として乳児、幼児に発症する病気で、こすれやすいところに水疱ができる病気です。
 また、遺伝性以外のもの、たとえば“とびひ”のような感染症などは、水疱ができてもこの病気には入りません。

原因は何か

 根本的な原因は、遺伝子の変異です。ケラチン、プレクチン、ラミニン、インテグリン、VII型コラーゲン、BPag2などの遺伝子の変異で病気が起こりますが、水疱は機械的な刺激によって生じます。

症状の現れ方

 病型によって千差万別といってもいいくらいです。共通する特徴は、生まれた時から、または生まれて間もないころから、こすれたりぶつかったりするところに水疱が生じることです。

検査と診断

 確定診断には、(1)皮膚をとって、光学顕微鏡で調べる(皮膚生検)、(2)同じく、蛍光(けいこう)抗体法で欠損している蛋白を調べる(皮膚生検)、(3)同じく電子顕微鏡で調べる(皮膚生検)、(4)遺伝子診断が必要です。(4)ができれば、(2)(3)は必要ではありません。

治療の方法

 遺伝子治療はまだ行われていないので、対症療法になります。
 対症療法には、最重症の患者さんに表皮移植を行うような、ごく限られた施設のみで可能な治療法から、通常の潰瘍に対する一般的な治療、たとえば軟膏療法などまで広くあります。

先天性表皮水疱症に気づいたらどうする

 こすったり、ぶつけたりすることによって水疱が生じる病気ですから、保護がいちばん大切です。