女性で、X染色体のモノソミーによる疾患です。新生児の女児2〜4000人に1人の割合でみられます。
 新生児期には四肢の浮腫(ふしゅ)、後頸部(こうけいぶ)の皮膚のたるみに気づかれることもありますが、全般的に症状が軽く、乳・幼児期にも発達・発育は正常です。先天性の心疾患や腎奇形を伴うこともあります。幼児期後半から、低身長が目立ってきます。幼児期・小児期に低身長と診断された場合には、成長ホルモン治療が行われます。
 思春期になっても性成熟が起こりません。その理由は、胎児期には発達していた卵巣が生後には機能を失うことによります。この結果、通常は無月経で不妊となります。思春期になってからも無月経のために、この症候群と診断される場合があります。
 染色体の構成は、X染色体全体のモノソミーだけでなくX染色体に伴う構造異常があることもありますが、いずれもX染色体の短腕のモノソミーが共通しており、これがターナー症候群の原因と考えられています。
 X染色体がモノソミーである細胞以外に、正常の染色体をもつ細胞などが混在している場合(モザイクと呼ぶ)もあります。正常細胞が卵巣に存在すれば卵巣の発達も起こるので、子どもをもつことができる人もいます。
 性成熟とホルモン不足による骨粗鬆症(こつそしょうしょう)の予防をめざして、女性ホルモン治療が行われます。