血友病A・B<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 血友病の症状は出血症状です。新生児期には出血症状がみられることはまれですが、運動量が増えてくる乳児期後半から、皮下出血や口腔内出血、けがをしたあと血が止まりにくい、などの症状がみられるようになります。歩行ができるようになると、関節内出血(足関節、膝(ひざ)関節、肘(ひじ)関節など)、さらに年長になると血尿、筋肉内出血がみられるようになります。関節内出血や筋肉内出血を繰り返すと関節の変形や可動域制限などの関節障害が起こります。
 軽症の血友病の場合にはこのような症状がほとんど認められず、けが、抜歯、手術の時などに血が止まりにくいことで初めて診断される場合もあります。

血友病A・B<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 第VIII因子製剤、または、第IX因子製剤を静脈内投与することにより補充します。在宅自己注射療法が導入されており、家庭内で自己注射を行うことができます。投与方法には、出血症状が出現した時に投与する方法(オンデマンド止血療法)と、出血を予防し、関節障害の進展を防ぐことを目的として定期的に補充する方法(定期補充療法)があります。最近は、小児例を中心として、オンデマンド止血療法から定期補充療法に変わりつつあります。
 頭蓋内出血などの重度の出血や大手術を行う場合は、第VIII因子製剤または第IX因子製剤を持続的に静脈内投与する持続輸注療法を行います。