糖質代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 ガラクトース血症1型は、生後まもなく嘔吐、下痢、哺乳不良、黄疸(おうだん)などを生じ、肝不全、感染症を発症します。白内障(はくないしょう)、知能障害も引き起こします。
 2型は、白内障が唯一の症状といわれています。3型は通常、無症状です。
 肝型糖原病では、肝内に蓄えられたグリコーゲンが利用できないために、肝腫大と低血糖が現れ、次第に低身長が顕著になります。病型により鼻出血が止まりにくい、感染しやすいなどの症状が現れ、痛風(つうふう)、尿路結石腎不全、肝腺腫(かんせんしゅ)を来すこともあります。
 心・筋型では、筋力低下や心不全を来します。

糖質代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 ガラクトース除去ミルク、乳製品・乳糖除去食による食事療法を行います。
 肝型は、頻回に食事をしたり、体内でゆっくりと消化吸収されるコーンスターチ(β(ベータ)でんぷん)や糖原病用ミルクを使用した食事療法と、各症状に即した治療を行います。
 心・筋型では、対症療法に加え、欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。