核酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 生後2〜3カ月ごろに筋緊張低下と嘔吐が認められ、その後、運動発達遅延、アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、痙性麻痺(けいせいまひ)、知能障害がみられるようになります。最も特徴的な症状は、口唇や指をかみちぎるなどの自損行為を行うことです。高尿酸血症による痛風(つうふう)や腎結石、腎障害もみられます。

核酸代謝異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 尿酸合成阻害薬の投与による高尿酸血症の治療が行われます。