内分泌異常症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 新生児期をすぎると不活発、便秘嗄声(させい)(しわがれ声)、巨舌(きょぜつ)、臍(さい)ヘルニア、低体温、乾燥肌などの症状を示し、やがて、低身長、特有の顔貌(がんぼう)、知能障害が認められるようになります。
 この病気の90%を占める21水酸化酵素欠損症では、出生時より色素沈着があり、女児では外性器の男性化が、男児では陰茎(いんけい)肥大が認められます。また、体重増加不良、哺乳不良、嘔吐、不活発、脱水などの症状とともに、体内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れ、ショックに陥ることもあります。

内分泌異常症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 甲状腺ホルモン薬の早期治療により、知能障害を予防することが可能です。
 ヒドロコルチゾンの補充と、鉱質ステロイドや塩が補充されることもあります。外性器異常については形成手術が行われます。早期治療により良好な発育が期待されます。