体を構成する細胞は、必要な時に分裂し、増殖しますが、それは無秩序なものではなく、きちんとコントロールされています。このコントロールがうまくはたらかず、無秩序な増殖が起こり、最終的にはその個体を死に至らしめるのが、がんなどの悪性腫瘍です。

がん抑制遺伝子の変異

 そうならないように、ブレーキをかけているのが「がん抑制遺伝子」といわれているもので、数十種類が知られています。遺伝性のがん(家族性腫瘍(かぞくせいしゅよう))の原因で最も多いものが「がん抑制遺伝子」に生まれつき変異があることによるものです。
 性に関連する染色体(X・Yなどの性染色体(せいせんしょくたい))以外の染色体(常染色体(じょうせんしょくたい))はすべて1対ずつあるので、常染色体にあるすべての遺伝子については同じものが2つずつあります。家族性腫瘍の素因をもつ人は、そのうちのひとつに変異があることになります。これは受精卵の時からあるので、体の60兆個の細胞すべてにコピーされています。
 しかし、2つのうちのひとつの遺伝子は正常なので、がん抑制のメカニズムははたらき続けています。ただ、偶然同じ「がん抑制遺伝子」にミスコピーが起こることも60兆回以上のコピーの過程では、確率的に十分ありうることです。
 ミスコピーの起こった細胞では、その「がん抑制遺伝子」についてまったく機能がなくなり、がん化への第一歩を進み出します。
 「がん抑制遺伝子」の異常が、体の細胞すべてにコピーされるということは、その人の精子や卵子の細胞にも同じ異常がコピーされる(ただし2分の1の確率で)ことになり、遺伝性のがんになりやすい体質が伝わるということになるわけです。

遺伝子検査

 遺伝子の機能が失われる原因となる変異にはさまざまなものがあります。その遺伝子のなかでも、前のほうに変異があっても後ろのほうに変異があっても、一部や遺伝子全部が欠けていても、病気の原因になるのです。したがって、その家系ごとに遺伝子変異のパターンはまったく異なるのが普通で、大きな遺伝子のどの部分に変異があるのかを見いだすのは困難な作業です。
 遺伝子検査のためには、まず実際にその病気になった人(発端者)の検査をしてその家系の変異をつきとめ、同じ変異が家族にもあるか否かを調べることにより、「発症前診断」が可能となります。
 「がん抑制遺伝子」による家族性腫瘍は多くのものが知られており、遺伝性の大腸がん、遺伝性の乳がん卵巣がん多発性内分泌腺腫症1型などがあります。

がん遺伝子とがん化

 「がん遺伝子」は、正常では別のはたらきをしていますが、特定の変化が起こることにより、新たな機能(増殖の促進など)を獲得してがん化につながるもので、「がん抑制遺伝子」の変異による遺伝性腫瘍と同様、常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝です。
 遺伝子の変異により、機能が獲得される必要があるので、病気を起こす遺伝子の変化が限定的で、遺伝子のなかの場所も限られています。多発性内分泌腺腫症2型などが代表的です。
 以下、遺伝性のある主ながんについて、概説します。