大腸がん<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 この遺伝子に変異が見つかれば、ほぼ100%の確率で一生のうちに大腸がんを発症します。すべての症例において、大腸がんを発症する前に予防的大腸全摘手術の適応になると考えられます。
 遺伝子変異の見つかった人、あるいは家系内でリスクが高い人については、年に一度の大腸内視鏡検査が早期診断に役立ちます。
 予防的手術は日本ではまだ一般的ではありませんが、2回め以降のがんに対しては大腸亜全摘(だいちょうあぜんてき)(大腸を直腸下部を残して切り取る)が考慮されることもあります。
 未発症で遺伝子変異をもつ人や、家系内でリスクが高いと考えられる人については、20歳以上で大腸がん、30歳以上で胃がん・子宮内膜がん・卵巣がん、尿路がんに対しての検診を年に一度受けることをすすめます。