先天性難聴<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 以前は音に対する反応がない、あるいは言葉の遅れから2〜3歳で耳鼻科を訪れることが多かったのですが、最近は新生児聴覚スクリーニングが普及し、早期に難聴と診断されることが多くなってきました。

先天性難聴<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 難聴は早期に診断し、早期に補聴器人工内耳を用いることによって言語習得が可能になります。言語発達に必要とされる聴力範囲(スピーチバナナと呼ばれる音声領域)に聴力を入れることを目標にします。
 言語中枢の臨界期(2〜4歳)を考え、高度の難聴の場合にはいたずらに補聴器のみで観察期間を延ばすことなく、人工内耳を検討することが重要です。
 ミトコンドリア遺伝子1555変異をもつ人には、アミノグリコシド系抗生物質を避けるようにすることが、難聴の予防に重要です。