外胚葉形成異常<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 成長とともに皮膚、毛、爪、汗腺、歯に症状が現れてきます。皮膚は炎症や感染を起こしやすく、軽度の紅斑(こうはん)や褐色(かっしょく)調の色素沈着がみられます。頭髪、体毛は薄く、疎(まばら)で、毛は脆(もろ)く、巻き毛や捩(よじ)れ毛になり、色も薄くなります。爪は分厚く脆くなり、伸びが遅く、形がゆがんだり、にごった色になります。掌蹠全体に角層肥厚が生じる場合、亀裂を生じ、出血し、疼痛(とうつう)を伴います。
 汗腺の形成不全を合併する場合、汗の産生が減少し、体温調節が困難になります。歯の異常として、欠損や形の異常、エナメル質の減少がみられます。その他、眼の乾燥、白内障(はくないしょう)、視力障害、聴覚障害、口腔、鼻粘膜分泌の低下を合併することもあります。

外胚葉形成異常<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 汗腺形成不全を合併する場合、体温調節が困難なため、夏季にはうつ熱(放熱が不十分な状態となること)を起こしやすく、生活環境の温度調節が重要です。歯の異常がある場合、歯科矯正や、入れ歯、インプラントが必要になる場合もあります。脱毛に対するかつらの使用や眼科的なケアも必要になる場合があります。