骨形成不全症<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 骨折しやすい、脚や腕の骨の変形を併うといった症状以外にも側彎(そくわん)や胸郭(きょうかく)変形、低身長などの骨所見を伴うことも多いです。また、眼の青色強膜(せいしょくきょうまく)、歯牙(しが)形成不全、皮膚の異常、難聴などを伴うこともあります。
 一般に骨の脆弱(ぜいじゃく)性は骨成熟とともに改善しますので、小児期から成人期にかけて骨折は起こりにくくなります。しかし女性の場合には、閉経後に悪化する傾向があります。知的障害や精神発達障害はありませんが、骨折による運動障害や、骨折を予防するための運動制限の必要性はあります。

骨形成不全症<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 薬剤治療としてビスホスフォネート製剤の投与、長管骨の骨折や変形に対しては髄内釘(ずいないてい)手術などが行われますが、根治的な治療方法はありません。