先天異常症候群<遺伝的要因による疾患>の症状の現れ方

 症候群によって特徴的な顔貌(がんぼう)があります。ダウン症候群のように、経験ある医師がみれば生後すぐにおよその診断がつく疾患があります。乳幼児健康診査で首のすわりがおそい、歩行開始の遅れ、言葉の発達の遅れ、体重増加不良などの理由で精密検査になってわかる場合もあります。先天性心疾患などの診療の過程で気づかれる場合もあります。

先天異常症候群<遺伝的要因による疾患>の診断と治療の方法

 根本的な治療法はなく、それぞれの合併症に対しての治療となります。発達の遅れに対しては療育訓練が必要です。
 成長障害が顕著な場合、栄養評価やホルモン系の検査が必要です。