どんな病気か

 この病気の症状のうち、カフェオレ斑(ミルクコーヒー色の色素斑)は出生時、びまん性神経線維腫・視神経膠腫は幼児期、骨変化は学童期、皮膚の神経線維腫は思春期、神経線維肉腫は成人期に、それぞれ現れます。虹彩小結節、腋窩斑、高血圧が起こることもあります。日本人の発生頻度は、3000人に1人です。

原因は何か

 NF1遺伝子の変異です。同じ遺伝子が原因でも、同一家系内で症状に大きな差があります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。

検査と診断

 遺伝子診断を行わなくても、両親にNF1変異があった場合は、通常5歳までにカフェオレ斑が見つかることで診断が確定します。

治療と管理方針

 小児でカフェオレ斑を指摘されたら、皮膚科・眼科・整形外科・小児科での診察と、頭部眼窩MRIを1年に一度は受けるようにします。

 成人の患者さんでは、皮膚科の診察を1年に一度、眼科・整形外科・神経内科の診察を1年に一度受けます。血圧も時々チェックしてください。

(執筆者:小杉 眞司