どんな病気か

 出生前(心臓腫瘍)から思春期以降(腎腫瘍など)に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん(80%)、点頭てんかん、知的障害(50%)、心臓横紋筋腫(90%)、腎血管筋脂肪腫(60%)、星膠細胞腫、網膜腫瘍、顔面血管線維腫(90%)、爪下線維腫(50%)がみられます。また、白斑(90%)、腎嚢胞(20%)、高血圧、肺リンパ脈管筋腫症(女性の30%)もみられます。

 日本人では6000〜7000人に1人に起こる病気ですが、同一家系内でも症状に大きな差があります。家系内に同じ病気の人がいなくても、60〜70%は突然発病します。

原因は何か

 TSC1またはTSC2の遺伝子変異で、TSC1変異のほうが軽症になります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。

検査と診断

 早期診断し、治療の方針を医師と相談することをすすめます。

治療と管理方針

 遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍(心臓エコー)、脳内結節、腎腫瘍(腹部エコー)の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)の検出目的で呼吸機能検査と胸部CTが行われます。予防的手術はありません。

(執筆者:小杉 眞司