ぽるふぃりんしょうポルフィリン症

ポルフィリン症とはどんな病気か

　ヘモグロビンをつくるヘムという物質の合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。
　先天性ポルフィリン症、骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症、晩発性皮膚(ばんはつせいひふ)ポルフィリン症があります。

●先天性(せんてんせい)ポルフィリン症(しょう)

原因は何か

　ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

　生後数カ月から２〜３歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光(けいこう)赤色を示します。
　皮膚に露光部の紅斑(こうはん)、腫脹(しゅちょう)、水疱(すいほう)を生じ、膿疱(のうほう)、潰瘍(かいよう)を反復して瘢痕(はんこん)変形（耳朶(じだ)、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反(がんけんがいはん)など）がみられます。手指の皮膚の萎縮(いしゅく)、拘縮(こうしゅく)、断指(だんし)も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

　尿、赤血球、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血(ようけつせいひんけつ)の存在から診断されます。

治療の方法

　治療は難しく、対症療法だけです。遮光(しゃこう)（光を遮(さえ)ぎる）は有効です。
　溶血性貧血には、脾臓(ひぞう)の摘出が試みられます。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

　皮膚科を受診します。

●骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症(しょう)

原因は何か

　先天性のフェロキレターゼの活性低下によるプロトポルフィリンの増加が原因です。

症状の現れ方

　幼児期（平均４歳）から、１時間程度日光に当たったあと、数分後に熱感、疼痛が生じます。幼児では、日光曝露(ばくろ)後、数時間から一晩中泣き続けることもあります。日光曝露後の熱感、疼痛しかないので、日光過敏はしばしば見すごされ、診断が遅れる場合がよくあります。
　赤らんだ浮腫（むくみ）、じんま疹に似た局面、湿疹病変が現れます。特徴的な線状の浅い瘢痕(はんこん)が額、鼻、手背にみられ、診断の手助けになります。長期間をへたあとでは、皮膚はロウソクのように肥厚(ひこう)し、しわが同じ部位に残ります。10歳ころから、自然に落ち着くこともあります。
　４００nm、５００〜６００nm（黄色から緑）が作用波長なので、窓ガラス越しの光でも症状を起こします。ほかに、肝機能障害、胆嚢疝痛(たんのうせんつう)もみられます。

検査と診断

　赤血球、血漿(けっしょう)、糞便中のプロトポルフィリンの増加（ポルフィリンは正常であるので注意）を調べます。赤血球蛍光の検査も行います。プロトポルフィリンは水に溶けないので、尿には出ません。
　組織検査では、真皮、血管周囲に多層化した基底膜構造のＰＡＳ陽性のヒアリン沈着をみます。
　区別すべき疾患には多形日光疹(たけいにっこうしん)、日光じんま疹、種痘様水疱症(しゅとうようすいほうしょう)があります。日光の照射後数分で熱感、疼痛が生じるという非常に急激な反応は、ほかの疾患にはない特徴です。

治療の方法

　遮光(しゃこう)（普通のＵＶＡ、ＵＶＢ用は無効で、チタンを含むものが有効）が必要です。β(ベータ)カロテンが有効な場合があり、システインが有効という報告もあります。10歳前後に落ち着くこともあります。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

　皮膚科、小児科を受診します。

●晩発性皮膚(ばんぱつせいひふ)ポルフィリン症(しょう)

原因は何か

　長期飲酒、肝がん、全身性エリテマトーデス、肝炎（Ｂ、Ｃ型）、ＨＩＶ感染、薬剤（避妊薬、前立腺(ぜんりつせん)がんのエストロゲン薬）、鉄剤の投与（鉄は酵素を阻害する）などが誘因です。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の活性低下（50％程度）があります。家族性（原因不明）のものと孤発性(こはつせい)のものとがあります。

症状の現れ方

　最も多いポルフィリン症です。長期飲酒歴がある中年男性が春から夏にかけて、日光に肌を露出すると、一見正常に見える皮膚でも水疱が生じることがあり、それが数週間治らない場合もあります。
　光線過敏症がありますが、急性のポルフィリア発作（骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症のような日光曝露後の痛み、熱感の急激な出現）はみられません。また、稗粒腫(はいりゅうしゅ)（汗管が詰まることによる白色小丘疹）を伴う瘢痕(はんこん)、色素の沈着および脱失を残します。強皮症(きょうひしょう)に似た硬化（18％）が広がると、強皮症と区別できなくなります。側頭部から頬部(きょうぶ)にかけての顔面多毛もあります。家族性のものでは、小児でも発症します。

検査と診断

　血漿(けっしょう)、尿、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加を調べます。赤色尿もみられます。組織的には、表皮下水疱、血管周囲性ＰＡＳ陽性物質もみられます。３分の１に肝硬変(かんこうへん)がみられます。
　区別すべき疾患には、後天性表皮水疱症(ひょうひすいほうしょう)、薬剤性光線過敏症、慢性腎不全、偽性(ぎせい)ポルフィリン症（透析患者の４〜18％）があります。

治療の方法

　禁酒と遮光(しゃこう)が必要です。薬剤性なら、原因とみられる薬を中止します。瀉血(しゃけつ)（血をとる）して血清鉄を減らすことで軽快します。

ポルフィリン症に気づいたらどうする

　皮膚科、内科を受診します。

（執筆者：宇谷　厚志）