遺伝的要因による疾患 - 病気検索
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[ 遺伝的要因による疾患 ] の検索結果です。（65件中 1 〜 20件)
| 病名 | 初診に適した科 | 概要 |
|---|---|---|
| あみのさんたいしゃいじょうしょう アミノ酸代謝異常症 |
[小児科] |
必須アミノ酸であるフェニルアラニンからチロシンへ転換するフェニルアラ... |
| いーえすさいぼう、あいぴーえすさいぼう ＥＳ細胞、ｉＰＳ細胞 |
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| いでんしちりょう 遺伝子治療 |
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| いでんしのいじょうによるしっかん 遺伝子の異常による疾患 |
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| いでんせいせきずいしょうのうへんせいしょう 遺伝性脊髄小脳変性症＜遺伝的要因による疾患＞ |
[神経内科] |
左右に体が揺れて歩きにくくなったり、指先が震えたり、ろれつが回らない... |
| えーらす・だんろすしょうこうぐん エーラス・ダンロス症候群＜遺伝的要因による疾患＞ |
[皮膚科] [整形外科] [循環器科] |
皮膚、骨、血管、内臓などに含まれるコラーゲンの生成や代謝に生まれつき... |
| かくかいじょうしょう 角化異常症 |
[内科] |
体全体または一部の角層が分厚く、硬く、粗ぞう(そぞう)（あらく、ざら... |
| かくさんたいしゃいじょうしょう 核酸代謝異常症 |
[小児科] |
核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランス... |
| かぞくせいあみろいどぽりにゅーろぱちー（えふえーぴー） 家族性アミロイドポリニューロパチー（ＦＡＰ） |
[神経内科] |
種々の血清蛋白質の変化によって、全身にアミロイド（異常な繊維状の蛋白... |
| かぞくせいにゅうがん・らんそうがん 家族性乳がん・卵巣がん |
[外科] [婦人科] |
常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝する乳がん・卵巣がん... |
| かんきょうよういんによるしっかん 環境要因による疾患 |
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| がいはいようけいせいいじょう 外胚葉形成異常 |
[内科] [歯科] |
外胚葉は胎生期の組織で、それに由来する皮膚、毛、爪、汗腺などの皮膚付... |
| がんよくせいいでんしとがんいでんし がん抑制遺伝子とがん遺伝子 |
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| きんきょうちょくせいじすとろふぃー 筋強直性ジストロフィー |
[神経内科] [整形外科] |
筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、脳などの症... |
| きんぞくたいしゃいじょうしょう 金属代謝異常症 |
[小児科] |
銅の輸送に関与する蛋白(たんぱく)（ＡＴＰ７Ｂ）の障害によって、肝臓... |
| くらいんふぇるたーしょうこうぐん クラインフェルター症候群 |
[小児科] |
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| けっせつせいこうかしょう 結節性硬化症＜遺伝的要因による疾患＞ |
[内科] |
出生前（心臓腫瘍(しんぞうしゅよう)）から思春期以降（腎腫瘍(じんし... |
| けつゆうびょうえー・びー 血友病Ａ・Ｂ |
[内科] |
血友病は、止血に必要な「凝固因子(ぎょうこいんし)」が不足するため、... |
| こうしんこうがいれつ 口唇口蓋裂 |
[小児科] [小児歯科] [耳鼻咽喉科] |
口唇裂(こうしんれつ)とは、口唇（くちびる）に披裂(ひれつ)が生じる... |
| こつけいせいふぜんしょう 骨形成不全症＜遺伝的要因による疾患＞ |
[内科] |
重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく、これによ... |
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