わが国の難病対策として公費負担制度がある。そのもとにある特定疾患治療研究事業では、「原因不明、治療方法が未確立、かつ後遺症をおこす恐れが少なくない疾病」として調査研究を進める121疾患のうち、診断基準が確立し、かつ難治度、重症度が高く、患者数が比較的少ないことから公費負担の方法をとらないと原因の究明、治療方法の開発に困難をきたす恐れのある45疾患を対象に、医療費の公費負担が行われている。(数字は平成15年12月現在)