健康な人でもわずかながら体内に存在する物質だが、がんが発生したときより多く作り出され、血液や尿から検出されることで、がんの存在や種類、進行程度などの目安となるもの。現状では、術後の経過観察や進行したがんに対する治療効果の判断などに利用されている。肝臓がんでよくみられるα-フェトプロテイン(AFP)、前立腺がんの前立腺特異抗原(PSA)など、ある臓器のがんに特有のものと、そうでないものがある。また、がん以外の病気で腫瘍マーカーが陽性になったり、がんが存在しても陰性になることもあるため、がんの診断は他の検査と合わせ総合的に行われる。