何の病気なのかをはっきりと決める診断のこと。例えば乳がんでは、視触診や画像検査でしこりや石灰化が見つかっても、乳がんではなく乳腺炎などほかの病気である可能性もあるため、しこりや石灰化した部分の組織を調べる生検などを行い、乳がんかどうかを最終的に判断する。確定診断されて初めて治療方針などを決め、実際に治療へと進めることができる。