妊婦の血液を採取して胎児の染色体異常の有無を調べる検査で、日本では2013年4月に導入された。妊婦の血液中に存在する胎児のDNA情報から、ダウン症など3種類の染色体異常の有無が高い確率でわかる。妊娠10週前後と早い時期から検査が可能で、従来の、おなかに針を刺して羊水を調べる羊水検査と比べて安全性が高い。陰性の場合の精度は99%以上だが、陽性の場合は条件によって確率が大きく異なるため、羊水検査により確定診断を行う必要がある。対象は高齢妊娠などに限定され、実施は、遺伝カウンセリングの体制が整っているなどの条件を満たす施設に認められている。