遺伝子の変異により乳がん、卵巣がんになりやすくなる病気。発症と関連する遺伝子としてBRCA1とBRCA2が見つかっており、これらのどちらかに変異があると、乳がんや卵巣がんの発症リスクが高まることがわかっている。日本人では、すべての乳がんの5〜10%が遺伝性といわれている。遺伝性でない乳がん・卵巣がんと比べ、発症年齢が若い、家族(家系)の複数が乳がん・卵巣がんを発症している、家族に男性の乳がん発症者がいる、などの特徴がみられることがある。対策として、欧米ではがん発生前に卵巣や乳房の予防的切除が行われている。日本でも卵巣の予防切除はすでに行われており、乳房の予防切除についても準備が進められている。