遺伝子で分かる将来の病気リスク検査は現代ではあてにならない?

生活習慣病のリスクなどを調べて将来に備えるというが…

簡単に購入できるようになった健康な人向けの遺伝子検査サービス。病気予防やダイエットに本当に役立つ?

遺伝子検査サービスで病気のリスクや体質がわかる?

 最近、健康な人向けの遺伝子検査サービスがインターネット通販などで簡単に購入できるようになっています。その多くは、がんや生活習慣病などの病気のかかりやすさ、太りやすさなどの遺伝的体質を調べ、病気予防やダイエットなどに役立てようというもの。

 ここで注意が必要なのは、こうした遺伝的体質を調べることを目的とした遺伝子検査サービスと、遺伝病などの病気の診断や治療法を決めるために病院で行われる遺伝子診断は違うということです。初めにこのことを押さえておいてください。

ヒトゲノムを読み解き、遺伝的体質を明らかにしようとする遺伝子検査

 人間の細胞一つ一つには、31億文字で書かれた設計図(ヒトゲノム)が収められていて、わたしたちの体はすべてこの設計図の指示に基づいて組み立てられています。
 この設計図は子孫に受け継がれていくわけですが、このときにコピーエラーを生じます。ちょうど、本物のコピー機で絵をコピーする度に、その絵がぼやけていくのと同じ現象が起こっているのです(人間の設計図のコピー機能のほうがはるかに正確ですが)。

 このコピーエラーによって、遺伝病など設計図のミスを原因とする病気が起こります。このような遺伝病の診断に用いられているのが病院で行われる遺伝子診断です。一方、設計図のミスの中には、遺伝病を発症するほど深刻でないものもあります。そのようなものは体質と呼ばれ、「親が太っているから、痩せているから、自分も・・・」などというように、親から子へ遺伝する遺伝的体質は確実に存在することが知られています。そのような遺伝的体質を、ヒトゲノムの一部を読み解くことで明らかにしようとするのが、遺伝子検査サービスです。

検査の対象になるのは、2万種類の遺伝子のうちのごく一部

 遺伝子検査によってヒトゲノムから読み取るのは、遺伝子という、設計図に収められたプログラムです。ヒトゲノムには、およそ2万種類の遺伝子が存在しているのですが、このうち対象とするのは、遺伝子検査で判定したい病気や遺伝的体質に関係する遺伝子だけです(検査対象の遺伝子数は数個~数千個まで、検査業者によってまちまちです)。
 しかも、それらの遺伝子のさらに一部だけを読み取って、病気のリスクを判断しているのです。

現在の遺伝子検査は、判断の基礎となる情報が不足している

 遺伝的体質の分析を行っている遺伝子検査サービスの場合、判断の基礎となるのは「A体質とB遺伝子は関係がある」という情報です。このような情報は、A体質を持っているたくさんの人からヒトゲノムを集め、どこの遺伝子がそのような体質がない人と違うのかを比較することによって明らかにします。

 厄介なことに、このような違いは、人種によっても多少異なります。従って、日本人の遺伝子検査を正確に行うには、日本人のヒトゲノムをたくさん集め、同時にその人たちがどんな病気や体質を持っているか、という情報が必要なのです。

 しかし、遺伝子診断が行われているような一部の遺伝病以外では、このような情報はまだまだ足りないと言わざるを得ません。つまり、病気や遺伝的体質を判定する上で十分な数の遺伝子が見つかっているかというと、必ずしもそうではなく、しかもそれらの遺伝子が病気や遺伝的体質に与えている影響もハッキリしない、という状況なのです。

検査結果は業者によってバラバラだった!

 実は、私の所属する会社で、日本国内のほぼすべてのメジャーな遺伝子検査サービスをこっそり受けてみる、という実験を行いました。
 その結果、同じ病気なのに検査業者によって、その病気にかかる可能性が普通の人より高いと出たところもあれば、低いと出たところもあり、結果があまりにバラバラという有様でした。

 これは、前述したような、根拠となる情報の違いが原因となっています。ある会社はごく少数の日本人のデータだけを基にし、別の会社は外国人が主体の非常にたくさんのデータから求めた情報から遺伝子検査サービスを開発する、ということが行われているためです。

遺伝子検査サービスの結果は、占い程度と思っておくのがよい

 病気や遺伝的体質の正確なリスク判定には、もちろんたくさんの人のデータが必要ですが、現在のところ、統計的に必要な数を満たしていないと思われるデータを使用しているケースも多いのです。
 このため、結果が本当に信頼できるかどうかは、検査対象の病気や遺伝的体質によっても異なりますし、遺伝子検査業者によってもさまざま、と言わざるを得ません。

 従って、現在のところ、遺伝子検査サービスでどのような結果が出ても、これを鵜呑みにして大騒ぎする必要はまったくなく、検査の信憑性は「占い程度」、「気休め程度」と思っておくのがよいと思われます。

近い将来、非常に精度のよいリスク判定が可能になることは間違いない

 一方で、研究者は、本気で遺伝子検査による病気のリスク評価を行おうとしています。問題は、前述したように、集めるヒトゲノムの数とその人たちの病気・体質の情報です。
 これらの情報さえ揃ってしまえば、非常に精度のよい、病気にかかるリスクの判定が可能になります。いずれ近いうちに、そのような日が来ることは間違いありません。また、そのような検査を目指している真面目な遺伝子検査業者がいることも確かです。

 現在、遺伝子検査サービスは自分で唾液などをとって検査業者に送る方式のものと、病院で検査する方式のものがありますが、病院での検査を専門で行っている業者は、従来から遺伝病の遺伝子診断や、他の診断薬を提供してきた業者が多く、比較的信頼がおけるといえます。

(編集・制作 (株)法研)

【執筆】
中山 洋一先生


株式会社サイトライン・ソリューションズ プリンシパル・アナリスト
東京大学大学院理学系研究科生物化学専攻修士課程・博士課程を経て、1999年慶應義塾大学環境情報学部助手、2001年より2007年まで同学部および山形県鶴岡市の先端生命科学研究所専任講師を務め、バイオ・医学データを用いたシミュレーションやデータマイニング手法の研究に携わる。慶應義塾在職中に農水省調査委員や総務省専門委員などの政府委員を歴任。ベンチャー企業やVCを経て、2012年4月より現職。

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