結節性硬化症<子どもの病気>の症状の現れ方

 病変の分布や発症年齢が大変幅広く多様ですが、小児期に最も多い症状はてんかん(けいれん発作)です。運動の機能や知能、言語の発達が遅れることもしばしばみられますが、まったく正常であることも多いようです。皮膚の病変として、頬や鼻の周囲にニキビと間違うような皮疹(ひしん)(血管線維腫(せんいしゅ))、色素が抜けた不定形の皮疹(白斑(はくはん))などがみられます。
 時に腎臓や心臓、眼底に腫瘍がみられることもあり、その場合にはそれぞれ高血圧不整脈、視力低下がみられることがあります。

結節性硬化症<子どもの病気>の診断と治療の方法

 病気そのものを根本的に治す治療法は今のところありませんが、それぞれの症状に応じた治療を受けることが可能です。てんかんの治療として抗てんかん薬の内服、腫瘍が大きければ外科的切除、運動機能および知的機能の障害に対しては、リハビリテーションを中心とした機能保持訓練などがあります。
 遺伝が関係している可能性があることから、必要に応じて遺伝カウンセリングが行われることもあります。本疾患をもつ患者さんと家族のための親の会があり、情報交換が行われているようです。