先天性心疾患とはどんな病気か

  • 先天性心疾患とは、生まれつき心臓に何らかの異常を認める病気です。
  • さまざまな異常があり、その種類により診断名が決められています。
  • 1000人あたり6〜10人に認められます。
  • 図2 心臓の構造
  • 心臓は血液を体中に循環させるポンプとしてはたらいています。
  • 主に心筋(しんきん)という特殊な筋肉でつくられており、弁や壁により仕切られた4つの部屋(左心室(さしんしつ)、右心室(うしんしつ)、左心房(さしんぼう)、右心房(うしんぼう))からなっています。
  • また4つの大きな血管(大動脈、肺動脈、上大(じょうだい)静脈、下大(かだい)静脈)により体と肺につながっています(図2)。
  • これらの部屋、壁、弁、血管のつながり方などに異常が認められる場合、血液の循環に異常を来し、心臓や肺、体に負担がかかるため、さまざまな症状を示します。

先天性心疾患の原因は何か

  • 原因としてわかっているものは単一遺伝子病、染色体異常、先天感染(風疹(ふうしん)、コクサッキーウイルスなど)、環境因子(アルコール、薬剤、母体の糖尿病など)です。
  • しかし先天性心疾患の多くは多因子遺伝(たいんしいでん)といわれています。
  • 多因子遺伝とは遺伝的要因と環境要因とが相互に作用しあい、その作用の度合いがある閾値(いきち)を超えると病気として現れるものです。
  • つまり、これが原因だと何かひとつをあげることはできません。
  • 先天性心疾患の成因のうち2〜3%が単一遺伝子病、染色体異常によると考えられています。
  • 近年の遺伝子技術の進歩に伴い、新たな遺伝子異常の解明が進むものと考えられます。

先天性心疾患の症状の現れ方

  • 疾患によりさまざまです。
  • 以下に解説する各疾患の項目を参照してください。
  • 代表的な症状としては、母乳やミルクを飲む量が少ない、体重の増え方が少ない、呼吸の数が多い、汗が多い、体の色がさえないなどがあげられます。

先天性心疾患の検査と診断

  • X線検査、心臓超音波検査、心電図、血液検査、心臓カテーテル検査が、必要に応じて行われます。
  • とくに心臓超音波検査は、痛みもなく有用です。

先天性心疾患に気づいたらどうする

  • 近隣の小児科を受診します。
  • 先天性心疾患が疑われたら、診断のため検査が行われます。
  • 受診した病院で診断、治療が難しい場合は、それが可能な病院へ紹介されます。
  • その後は主治医の指示を受けてください。
先天性心疾患

先天性心疾患とは、心臓あるいは心臓のまわりの血管の構造が生まれつき異常な病気です。さまざまな異常があり、その種類により診断名が決められています。全体では約100人の新生児に1人の割合で認められるほど頻度の高い疾患です。心臓だけでなく、手足や顔の奇形など、他の先天的な異常を伴うこともあります。