骨系統疾患とはどんな病気か

 骨・軟骨をはじめとする骨格形成に関与する組織の障害により、骨格の異常を来す病気の総称です。したがって、最も代表的な骨軟骨異形成症(こつなんこついけいせいしょう)だけでなく、骨の先天奇形である異骨症(いこつしょう)、奇形症候群、代謝疾患、内分泌疾患、染色体異常、などが骨系統疾患に含まれます。

骨系統疾患の診断

 従来、主にX線所見、身体所見、病歴、臨床検査所見により分類されてきました。しかし近年、骨系統疾患の原因遺伝子が次々と明らかになってきたことに伴い、国際分類法が2006年に改訂されました。
 骨系統疾患は、分類方法にもよりますが、およそ400種類ほどあるといわれています。そのうち、現在遺伝子診断が可能な疾患は150疾患ほどです。

症状の現れ方

 症状の多くは、低身長、骨格の変形、運動機能異常、骨折のしやすさなどです。とくに低身長は最も多く、小児科や整形外科を受診するきっかけになる症状です。低身長は、四肢と体幹の比から四肢短縮型、体幹短縮型、均衡型、の3つのタイプに分類し、診断に役立てます。
 疾患によっては皮膚、爪、毛髪、神経、眼、歯などの合併症を伴うことが多いので、注意が必要です。

治療の方法

 疾患によって治療法は異なります。たとえば、軟骨無形成症では、成長ホルモン療法が行われます。また、外科的治療が必要になることがあります。