骨形成不全症とはどんな病気か

 I型コラーゲンの異常により生じる全身性の結合組織の病気で、骨の脆弱性(ぜいじゃくせい)から頻回の骨折、骨変形を生じます。遺伝性の病気で、発生頻度は約2万人に1人です。

症状の現れ方

 症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易(い)骨折性(骨折しやすい)・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎(せきつい)の変形に加え、青色強膜(せいしょくきょうまく)、象牙質(ぞうげしつ)形成不全、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸展などです。
 重症度、青色強膜、象牙質形成不全の有無により、I型〜IV型に分類されます。最近、この分類に当てはまらず、またコラーゲン異常が原因ではない場合が存在することが判明し、V、VI、VII型と新たに分類されました。

検査と診断

 軽微な外力による繰り返す骨折、青色強膜、X線所見、骨密度測定などにより診断されます。軽症型では診断が簡単でない場合もあります。X線写真では、頭蓋骨における多数の小さい島状の骨が見える所見が重要です。骨の密度は著しく低値です。
 区別すべき病気として、くる病などの骨脆弱性を呈する病気のほか、被虐待児(ひぎゃくたいじ)症候群もあげられます。

治療の方法

 四肢長管骨の骨折、変形に対する外科的治療のほか、最近行われるようになったビスホスフォネート製剤を用いた薬物療法が著しい効果をあげています。