骨形成不全症<子どもの病気>の症状の現れ方

 症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易(い)骨折性(骨折しやすい)・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎(せきつい)の変形に加え、青色強膜(せいしょくきょうまく)、象牙質(ぞうげしつ)形成不全、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸展などです。
 重症度、青色強膜、象牙質形成不全の有無により、I型〜IV型に分類されます。最近、この分類に当てはまらず、またコラーゲン異常が原因ではない場合が存在することが判明し、V、VI、VII型と新たに分類されました。

骨形成不全症<子どもの病気>の診断と治療の方法

 四肢長管骨の骨折、変形に対する外科的治療のほか、最近行われるようになったビスホスフォネート製剤を用いた薬物療法が著しい効果をあげています。