ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐんチェディアック・東症候群の症状や原因・診断・治療方法と関連Q&A
英語/英訳:Chediak-Higashi syndrome
- 出典|「六訂版 家庭医学大全科」株式会社法研発行
- 総合監修者
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各編別監修者|子どもの病気|内山 聖 - 新潟大学医歯学総合病院・病院長
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執筆者|
高橋良博 - 青森県立中央病院小児科副部長
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伊藤悦朗 - 弘前大学大学院医学研究科小児科学教授
チェディアック・東症候群とはどんな病気か
- 白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒(かりゅう)が認められる、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)による先天性免疫不全症です。
- 食細胞(主に好中球)が減るとともに、食胞内での殺菌能が低下して易(い)感染性(感染しやすい)を示し、極めて予後が悪い病気です。
チェディアック・東症候群の原因は何か
- 細胞内での殺菌・消化のメカニズムの一部であるリソソーム形成と小胞間輸送という部位の障害が原因と考えられています。
チェディアック・東症候群の症状の現れ方
- 乳児期から重い感染症を繰り返します。
- 好中球の障害による細菌や真菌(しんきん)感染だけでなく、NK細胞や細胞障害性T細胞などのリンパ球活性の低下があり、ウイルス感染も重症化します。
- 巨大顆粒はメラニン細胞や神経細胞にも認められ、それぞれ部分的白皮症や知能障害、けいれんなどの神経症状を示します。
- 増悪期には悪性リンパ腫や血球貪食(けっきゅうどんしょく)症候群に似た病態を示し、致死的な経過をとる場合があります。
チェディアック・東症候群の治療方法