ガラクトース血症<子どもの病気>の症状の現れ方

 最も症状の重いのはI型です。ほとんどの患児で生後2週間以内に哺乳力低下、嘔吐、下痢などの消化器症状が現れ、体重増加が不良になります。さらに進行すると白内障(はくないしょう)、肝機能異常を生じ、治療されなければ敗血症(はいけつしょう)、髄膜炎(ずいまくえん)などを併発して死亡することもまれではありません。
 II型は白内障が唯一の症状で、III型は通常無症状とされています。
 新生児マススクリーニングでは、ガラクトース高値を指標にしています。血液中のガラクトースは赤ちゃんの肝臓病や血管の奇形、他の代謝異常症でも高値になることがあるので、最終的な診断には酵素活性を測定して、それが低下していることを確かめます。

ガラクトース血症<子どもの病気>の診断と治療の方法

 I型、II型ではガラクトース、すなわち乳糖を食事から除去することが原則です。治療には乳糖を除去した無乳糖乳や大豆乳を用います。
 離乳食が始まると乳製品はもちろんのこと、乳糖を含むさまざまな食品を除去する必要があります。乳糖除去食は生涯続けなければなりません。