はくひしょう（あるびにずむ）白皮症（アルビニズム）の症状や原因・診断・治療方法と関連Q&A

白皮症（アルビニズム）とはどんな病気か

• 白皮症はメラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。
• メラニンはアミノ酸の一種であるチロシンからつくられますが、その代謝を触媒(しょくばい)する酵素チロジナーゼの異常により起こるタイプと、それ以外のタイプとに大別されています。

白皮症（アルビニズム）の症状の現れ方

• チロジナーゼ活性のない典型例では、生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、睫毛(しょうもう)（まつ毛）はすべて白毛です。
• 眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。

• 羞明(しゅうめい)（光がまぶしいこと）が激しく、眼振(がんしん)（無意識に起こる眼球の往復運動）もみられます。
• 日焼けにより皮膚の紅斑を起こしやすく、紫外線による皮膚がんも起こしやすいとされています。

白皮症（アルビニズム）の治療方法

• 根本的な治療法はありません。
• 眼に関してはサングラスの装着が必要で、紫外線曝露(ばくろ)による障害を防ぐために、衣類、帽子の着用、日傘、日焼け止めクリームの使用など、日常生活の指導が中心になります。