ウィルソン病(先天性銅代謝異常症)<子どもの病気>の症状の現れ方

 一般的には、5歳以降に肝機能障害を起こします。気づいた時にはすでに肝硬変(かんこうへん)を起こしていることが多いのですが、検査で異常が検出されてもほとんど自覚症状はありません。病気が進行し、はじめて全身倦怠感(けんたいかん)、黄疸(おうだん)、肝腫大(はれて大きくなる)、腹水貯留(ふくすいちょりゅう)(たまる)などが現れます。肝機能障害が潜行し、劇症肝炎(げきしょうかんえん)や溶血(ようけつ)発作で気づくこともあります。10歳以降に、脳が障害され、ろれつが回らない、手の震え、書字の乱れ、不随意(ふずいい)運動(意思とは無関係な体の動き)、歩行障害などが現れます。腎臓も障害され、血尿なども認められます。

ウィルソン病(先天性銅代謝異常症)<子どもの病気>の診断と治療の方法

 銅の排泄を促すために、食間にキレート剤(ペニシラミン、トリエン)を経口投与します。また、銅の吸収を抑えるために、銅の含有の少ない食事をすすめ、また食後に亜鉛(あえん)を投与します。重度の肝硬変劇症肝炎を生じた場合には、肝移植療法も有効な治療法として選択されます。