染色体異常の病気<子どもの病気>の症状の現れ方

 一般に常染色体(じょうせんしょくたい)異常症では、精神発達の遅れ、発育の障害、種々の奇形、とくに小奇形を伴う多発奇形がみられます。一方で性染色体(せいせんしょくたい)異常症では性腺発育障害が多くみられます。染色体の特定の領域には特定の遺伝子があるため、異常のある染色体領域と臨床症状の間には一定の関係があります。しかし、逆に同じ染色体異常症でも症状にはかなりの個人差がみられます。

染色体異常の病気<子どもの病気>の診断と治療の方法

 根本的な治療法はなく、症状に応じて治療を行うことになります。たとえば心臓の合併症には手術が行われることがあります。日常生活の指導や訓練などの発達の支援も、大切になります。